Болезни, развивающиеся в детском возрасте, имеют особенности течения. Именно поэтому выделен отдельный раздел медицины, который занимается детскими болезнями. Педиатрия изучает этиологию, патогенез, основы диагностики и лечения заболеваний, который развиваются преимущественно у детей.
Современная педиатрия основывается на использовании эффективных медикаментозных препаратов при лечении, новейших диагностических методов. Развивается предиктивная медицина, цель которой — выявление заболевания на доклиническом этапе.

Особенности диагностики детей
Скрининг в детском возрасте отличается от диагностических мероприятий, проводимом взрослым пациентам. Связано это с постепенным развитием основных органов и систем, особенностями их строения и функционирования в детском возрасте. 
Диагностические методы оценивают степень развития ребенка, его основные когнитивные навыки, наличие врожденных или приобретенных аномалий развития. Так, новорожденный обязательно должен пройти обследование на 5 основных наследственных заболеваний, среди которых:

• нарушение метаболизма фенилаланина, или фенилкетонурия;
• кистозный фиброз;
• врожденный недостаток гормонов щитовидной железы, или гипотиреоз;
• адреногенитальный синдром;
• нарушение метаболизма галактозы (галактоземия).

В настоящее время проводится скрининг при рождении для выявления перечисленных заболеваний. Ранняя диагностика и лечение наследственных нарушений снижают риск возникновения грозных осложнений.

Диагностика и лечение митохондриальных нарушений
Митохондриальные заболевания в детском возрасте обусловлены передачей дефекта по материнской линии. Нарушение работы митохондрий приводит к энергетической дисфункции и голоданию клетки, развивается тканевая гипоксия. При данной патологии наблюдаются нарушения нормального роста и развития ребенка, чаще возникают миокардии, печеночная и почечная недостаточность. При некоторых формах митохондриальных болезней страдают органы зрения, выявляют атрофию зрительного нерва.
Диагностика основана на использовании новейших биохимических методов. Для выставления диагноза достаточно наличие 2 или 3 клинических признаков, а также результаты цитохимического анализа. Он выявляет митохондриальные нарушения в клетках иммунной системы.
Лечение основано на восполнении энергетического дефицита в клетках. Для этого предложено было использовать лекарственные препараты, которые переносят электроны в цепи дыхания. Отмечено, что в группе исследователей с поражением головного мозга, лекарства существенно снизили клинические проявления (судороги, нарушения координации).
Новый подход к диагностике синдрома Ретта
Орфанные, или редкие заболевания, в настоящее время не поддаются лечению. Как правило, подобные состояния у детей вызывают тяжелые аномалии развития, которое могут быть несовместимы с жизнью. Отдельно выделяют синдром Ретта, который сопровождается двигательными нарушениями. Данная патология проявляется только у девочек, так как заболевание сцеплено с женской половой хромосомой.
Генетические исследования, направленные на выявления нарушений в определенных генах, узконаправленные. Установлено, что наличие гена FMR1 занимает особое место в этиологии синдрома Ретта. Ученые предполагают, что этот ген увеличивает количество триплетных повторов в геноме. Проводятся дополнительные исследования для определения роли гена FMR1 в организме.

Терапия гликогенозов
Наследственные заболевания, в основе которых лежат обменные нарушения, наиболее часто проявляются в детском возрасте. При болезни Помпе кардиомиоциты и нейроны подвергаются серьезным изменениям, вследствие которых нарушается их работа. Данная патология довольно редко встречается. Кроме того, выделяют две основные формы: медленно персистирующую (инфантильную) и быстро персистирующую с поздним дебютом.
Лечение болезни Помпе ранее было направлено на коррекцию основных клинических нарушений, среди которых:

• гипотония мышц;
• макроглоссия, или увеличение языка;
• отечность лица;
• дыхательная недостаточность;
• нарушения координации;
• боли в мышцах.

В настоящее время в европейских странах применяется лекарственный препарат, который содержит в составе альфа-глюкозидазу. При патогенетической терапии восполнение дефекта лизосомного фермента снижает основные клинические симптомы. Также его прием предотвращает дальнейшее развитие и распространение заболевания на другие системы.
Белки и гипертрофическая кардиомиопатия у детей
За последние годы исследований отечественные научные деятели сделали предположение, что в основе развития гипертрофической кардиомиопатии у детей лежит нарушение:

• бета-миозина;
• тропонин Т;
• и белок С, который связывает миозин.

Перечисленные белки ответственны за кодирование сократительных белков, расположенных в сердечной мышце. При этом развивается асимметрия миокарда из-за увеличения толщины стенки одного из его желудочков. Патология приводит к гемодинамическим изменениям, при которых сердечная мышца работает на износ.